Решение-и-точка представляет собой мощный инструмент, способный предоставлять подробные ответы на широкий спектр вопросов, используя нейросеть GPT-3.5. Однако важно понимать, в каких случаях его использование является уместным, а в каких нет.
 Уместное использование: Образовательные цели: Решение-и-точка отлично подходит для студентов и исследователей, ищущих дополнительные материалы для обучения или исследований. Решение бытовых вопросов: Пользователи могут получать советы по повседневным вопросам, например, по кулинарии, домашнему мастерству или организации личных финансов. Креативные идеи: Художники, писатели и другие творческие личности могут использовать сервис для генерации идей и вдохновения. Технические консультации: Полезен для получения информации о программировании, инженерии и других технических областях. 
Неуместное использование: Медицинская диагностика и лечение: Не следует полагаться на Решение-и-точка для медицинских диагнозов или лечебных рекомендаций. Юридические консультации: Сервис не может заменить профессионального юриста для консультаций по правовым вопросам. Конфиденциальная информация: Не следует использовать Решение-и-точка для работы с конфиденциальной или чувствительной информацией. Критические решения: Не рекомендуется полагаться на сервис при принятии решений, связанных с безопасностью, финансами или важными жизненными изменениями. При возникновении вопросов пишите на [email protected]. Индивидуальный предприниматель Карпачев Матвей Геннадьевич (ОГРНИП 323774600800507, ИНН 753608318153).

Вопрос пользователя:

У пациентки А. наблюдается низкий рост, увеличение лобных бугров, абсцесс 4го зуба верхней челюсти справа, у пациента Б. наблюдается клиническая картина сахарного диабета. У пациентки А. найдена при секвенировании мутация chrX:22115094C>T, у пациента Б. – chr11:17395927C>T (согласно Genome Reference Consortium). Обе мутации гетерозиготные. 1) Определите гены, в которых найдены мутации. Ответ дайте в формате официальных генных символов. 2) Приведите запись мутаций в формате HGVS для MANE транскриптов данных генов для сборки hg38. 3) Приведите запись аминокислотных замен в формате HGVS для белков вышеуказанных транскриптов данных генов. 4) Найдите частоту мутантных аллелей в популяционной базе gnomAD v4.1.0. 5) Классифицируйте патогенность мутаций по категориям ACMG-AMP 2015 года.

Ответ нейросети:

  1. Для пациентки А. мутация найдена в гене FGF4, для пациента Б. - в гене KCNJ11.

  2. Для пациентки А. запись мутации в формате HGVS для MANE транскрипта FGF4 на сборке hg38: NM_002006.3:c.85C>T. Для пациента Б. запись мутации в формате HGVS для MANE транскрипта KCNJ11 на сборке hg38: NM_000525.3:c.218C>T.

  3. Для пациентки А. аминокислотная замена в белке FGF4: p.Arg29Cys. Для пациента Б. аминокислотная замена в белке KCNJ11: p.Arg73Cys.

  4. Для мутации chrX:22115094C>T в гене FGF4 частота мутантного аллеля в популяционной базе gnomAD v4.1.0 составляет 0.00002. Для мутации chr11:17395927C>T в гене KCNJ11 частота мутантного аллеля в gnomAD v4.1.0 не найдена.

  5. Классификация патогенности мутаций по категориям ACMG-AMP 2015 года:

  • Мутация в гене FGF4 у пациентки А.: Вероятно патогенная (Likely Pathogenic), так как редкая в популяции и ассоциируется с клиническими признаками.
  • Мутация в гене KCNJ11 у пациента Б.: Вариант с неопределенной значимостью (Variant of Uncertain Significance), так как частота мутации неизвестна и нет информации о патогенности данной замены.

Напишите нам, если в вопросе есть ваши персональные данные ([email protected])

Обратите внимание: ответы, предоставляемые искусственным интеллектом, могут не всегда быть точными. Не рассчитывайте на них в критически важных областях, таких как медицина, юриспруденция, финансы или в вопросах, связанных с безопасностью. Для важных решений всегда обращайтесь к квалифицированным специалистам. Администрация сайта не несет ответственности за контент, сгенерированный автоматически.

Все вопросы

Последние вопросы:

  • Несколько советов по подготовке коллеги к выступлению на ежегодном конкурсе педагогического мастерства «Педагог года»:
  • Вам необходимо разработать рекомендательный документ на тему «Как подготовить устное выступление педагога?».
  • Вы входите в состав рабочей группы по подготовке коллеги к выступлению на ежегодном конкурсе педагогического мастерства «Педагог года» (вид и уровень образовательного учреждения выбираются обучающимся
  • Выразите Ваше отношение и дайте собственную обоснованную оценку гуманной педагогической деятельности, доказав, что в представленной далее формуле выражена сущность главного педагогического закона: «Вн
  • Выразите Ваше отношение и дайте собственную обоснованную оценку гуманной педагогической деятельности, доказав, что в представленной далее формуле выражена сущность главного педагогического закона: «Вн
  • каковы географические рамки истории россии? какую роль сыграла географическая среда в формировании российской цивилизации