Вопрос пользователя:
Ответ нейросети:
Для пациентки А. мутация найдена в гене FGF4, для пациента Б. - в гене KCNJ11.
Для пациентки А. запись мутации в формате HGVS для MANE транскрипта FGF4 на сборке hg38: NM_002006.3:c.85C>T. Для пациента Б. запись мутации в формате HGVS для MANE транскрипта KCNJ11 на сборке hg38: NM_000525.3:c.218C>T.
Для пациентки А. аминокислотная замена в белке FGF4: p.Arg29Cys. Для пациента Б. аминокислотная замена в белке KCNJ11: p.Arg73Cys.
Для мутации chrX:22115094C>T в гене FGF4 частота мутантного аллеля в популяционной базе gnomAD v4.1.0 составляет 0.00002. Для мутации chr11:17395927C>T в гене KCNJ11 частота мутантного аллеля в gnomAD v4.1.0 не найдена.
Классификация патогенности мутаций по категориям ACMG-AMP 2015 года:
Напишите нам, если в вопросе есть ваши персональные данные ([email protected])
Обратите внимание: ответы, предоставляемые искусственным интеллектом, могут не всегда быть точными. Не рассчитывайте на них в критически важных областях, таких как медицина, юриспруденция, финансы или в вопросах, связанных с безопасностью. Для важных решений всегда обращайтесь к квалифицированным специалистам. Администрация сайта не несет ответственности за контент, сгенерированный автоматически.