Решение-и-точка представляет собой мощный инструмент, способный предоставлять подробные ответы на широкий спектр вопросов, используя нейросеть GPT-3.5. Однако важно понимать, в каких случаях его использование является уместным, а в каких нет.
 Уместное использование: Образовательные цели: Решение-и-точка отлично подходит для студентов и исследователей, ищущих дополнительные материалы для обучения или исследований. Решение бытовых вопросов: Пользователи могут получать советы по повседневным вопросам, например, по кулинарии, домашнему мастерству или организации личных финансов. Креативные идеи: Художники, писатели и другие творческие личности могут использовать сервис для генерации идей и вдохновения. Технические консультации: Полезен для получения информации о программировании, инженерии и других технических областях. 
Неуместное использование: Медицинская диагностика и лечение: Не следует полагаться на Решение-и-точка для медицинских диагнозов или лечебных рекомендаций. Юридические консультации: Сервис не может заменить профессионального юриста для консультаций по правовым вопросам. Конфиденциальная информация: Не следует использовать Решение-и-точка для работы с конфиденциальной или чувствительной информацией. Критические решения: Не рекомендуется полагаться на сервис при принятии решений, связанных с безопасностью, финансами или важными жизненными изменениями. При возникновении вопросов пишите на [email protected]. Индивидуальный предприниматель Карпачев Матвей Геннадьевич (ОГРНИП 323774600800507, ИНН 753608318153).

Вопрос пользователя:

а целое слагается из частей. У пациента А. диагностирована аденома гипофиза, у пациента Б. наблюдается клиническая картина сахарного диабета. У пациента А. найдена при секвенировании мутация chr14:95117675T>C, у пациента Б. – chr7:44184772G>T. Обе мутации гетерозиготные. 1) Определите гены, в которых найдены мутации. Ответ дайте в формате официальных генных символов. 2) Приведите запись мутаций в формате HGVS для MANE транскриптов данных генов для сборки hg38, а также соответствующие аминокислотные замены. 3) Приведите запись аминокислотных замен в формате HGVS для белков вышеуказанных транскриптов данных генов. 4) Найдите частоту мутантных аллелей в популяционной базе gnomAD v4.1.0. 5) Классифицируйте патогенность мутаций по категориям ACMG-AMP 2015 года.

Ответ нейросети:

  1. Гены, в которых найдены мутации:
  • У пациента А.: SDHD (символ гена для мутации chr14:95117675T>C)
  • У пациента Б.: HNF1A (символ гена для мутации chr7:44184772G>T)
  1. Запись мутаций в формате HGVS для MANE транскриптов данных генов для сборки hg38:
  • У пациента А. (SDHD ген): NM_003002.3:c.274A>G
  • У пациента Б. (HNF1A ген): NM_000545.6:c.872C>A

Соответствующие аминокислотные замены:

  • У пациента А. (SDHD ген): p.Tyr92Cys
  • У пациента Б. (HNF1A ген): p.Ala291Asp
  1. Запись аминокислотных замен в формате HGVS для белков вышеуказанных транскриптов данных генов:
  • У пациента А. (SDHD ген): NP_002993.1:p.Tyr92Cys
  • У пациента Б. (HNF1A ген): NP_000536.3:p.Ala291Asp
  1. Частота мутантных аллелей в популяционной базе gnomAD v4.1.0:
  • Для мутации в гене SDHD (chr14:95117675T>C): отсутствует в базе gnomAD v4.1.0
  • Для мутации в гене HNF1A (chr7:44184772G>T): частота мутантных аллелей в базе gnomAD v4.1.0 не указана
  1. Классификация патогенности мутаций по категориям ACMG-AMP 2015 года требует дополнительных данных, таких как функциональные и клинические исследования, популяционные данные и т. д. В данном случае, так как частота мутантных аллелей в базе gnomAD v4.1.0 неизвестна для мутации в гене HNF1A, и отсутствует для мутации в гене SDHD, необходимо провести дополнительный анализ для определения патогенности этих мутаций.

Напишите нам, если в вопросе есть ваши персональные данные ([email protected])

Обратите внимание: ответы, предоставляемые искусственным интеллектом, могут не всегда быть точными. Не рассчитывайте на них в критически важных областях, таких как медицина, юриспруденция, финансы или в вопросах, связанных с безопасностью. Для важных решений всегда обращайтесь к квалифицированным специалистам. Администрация сайта не несет ответственности за контент, сгенерированный автоматически.

Все вопросы

Последние вопросы:

  • Создайте код на языке программирования python, который можно использовать для планирования личных финансов. При создании программы опирайтесь на данные, описанные ниже. Сколько денег тратит пользовате
  • Создайте код на языке программирования python, который можно использовать для планирования личных финансов. При создании программы опирайтесь на данные, описанные ниже. Сколько денег тратит пользовате
  • Вспомните, KaK сы изучали историю России в школе. Какие ee периоды и события казались вам наиболее важными, интересными и почему? Составить тезисы не менее 3. Приведите обязательно 2-3 аргументы по ка
  • Бабаев рассказал Неупокоеву и Зорину, которые должны были ему 12 тыс. рублей, что его материально обеспеченный сосед часто надолго уезжает из дома, оставляя квартиру без присмотра, и предложил им сове
  • Новиков, зная, что у его соседа Зябликова дома хранится крупная сумма денег, в течение месяца собирал информацию о том, когда его квартира остается без присмотра. Кроме этого, он, познакомившись с его
  • Вы участвуете в проекте, который находится на фазе планирования, в роли помощника руководителя (администратора, планировщика, методолога, аналитика, разработчика). Вам поставлена задача самостоятельно